Rettov syndróm patrí medzi zriedkavé ochorenia a postihuje predovšetkým dievčatá. Diagnóza je krutá i v tom, že dieťa sa narodí zdravé, prvé komplikácie sa objavia až približne v roku a pol. Dieťa postupne stráca naučené mentálne a motorické zručnosti.
Tak to bolo i u osemročnej Olívie Lučovej z Nemšovej, ktorej diagnostikovali Rettov syndróm, keď mala necelé štyri roky. Ako hovorí jej otec, hoci je Olivka tá znevýhodnená, dokáže rozdávať kopec pozitívnej energie, úsmevov a dobrej nálady ľuďom v okolí.
FRANTIŠEK LUČ v rozhovore rozpráva aj o tom, ako sa s diagnózou Rettov syndróm u svojej dcéry vyrovnali, čo všetko museli podstúpiť a čo by mohlo pomôcť deťom a ich rodičom, ktorí musia s touto náročnou diagnózou denne bojovať.
Kedy diagnóza Rettov syndróm vstúpila do vašich životov?
Keď mala dcérka Olivka asi dva a pol roka, všimli sme si, že jej vývoj nenapreduje správne a práve naopak, že začala zabúdať už naučené základné motorické zručnosti.
Niektorí lekári nám vraveli, že u detí je bežné, že sa vyvíjajú oneskorene, no nám to nestačilo. Absolvovali sme s dcérkou veľa vyšetrení v mnohých klinikách a mestách.
Ku koncu už plakala vždy, keď som ju usádzal do auta, bála sa, že znova ideme k lekárovi. Ako posledné nám odporučili genetické vyšetrenie. Tam sa nakoniec zistil pravý dôvod jej zdravotného stavu. V tom čase už mala necelé štyri roky.
Rettov syndróm - čo o ňom vieme:
Rettov syndróm je neurologicko-genetická porucha. Spôsobuje ju poškodenie génu MECP2 na pozícii Xq28 DNA chromozómu X. Tento gén má na starosti vývin proteínu MeCP2, ktorý v podstate slúži na komunikáciu nervových buniek medzi sebou.
Keďže je ho málo, tak sa mozog nedokáže učiť a pamätať si prijaté informácie tak rýchlo ako u zdravých detí, a tým zaostáva mentálny aj motorický vývoj dieťaťa.
Keďže dievčatá sa rodia s dvoma chromozómami typu X, tak Rettov syndróm postihuje hlavne ich, štatisticky ide o 1 dievča z asi 10- až 15- tisíc narodených.
Chlapci sa rodia s chromozómami Y a X. U nich prevláda chromozóm Y, no výnimočne sa stane, že niektorí majú dominantný X chromozóm, a preto postihnutie chlapcov Rettovým syndrómom je naozaj veľmi zriedkavé.
Postihnutie nervového systému sa odrazí v poruche funkcií, ktoré zahŕňajú pohyb, reč, žuvanie, prehĺtanie, učenie, zmyslové vnímanie, prejavy nálady, dýchanie, srdcovú činnosť a trávenie. Vo väčšine prípadov je nutná pomoc druhých osôb. Klinické príznaky a aj postup ochorenia je individuálny.
Prognóza Rettovho syndrómu nie je úplne známa, keďže patrí k zriedkavým ochoreniam. Udáva sa, že v 95 % sa pacienti dožívajú 25. roku života. Veku 35 – 40 rokov sa dožije približne 70 % postihnutých. Sú popisované prípady postihnutých aj vo veku 40 – 50 rokov.
Zdroj: FL,SAZCH
Mala dcérka nejaké komplikácie už od narodenia, alebo ste až neskôr zistili, že niečo nie je v poriadku?
Olivka sa narodila úplne zdravá. Všetko bolo v poriadku a po niekoľkých dňoch išli s manželkou z nemocnice domov. U dievčat s Rettovým syndrómom sa príznaky začínajú prejavovať po asi 18 mesiacoch života, no u každého je to individuálne.
Po tých 18 mesiacoch dochádza k regresu vo vývine a teda dievčatko stratí, respektíve zabudne, naučené mentálne a motorické zručnosti.
Olivka Lučová. (zdroj: archív FL)Preto čím neskôr sa začnú príznaky prejavovať, tým je to pre dieťa lepšie. Po roku a pol sme u Olivky začali byť trocha nespokojní, prečo sa neučí rozprávať, držať správne lyžicu pri jedení a podobne.
Po nejakej dobe sa začala objavovať aj strata koordinácie a rovnováhy tela, čo nás už dosť znepokojilo. Preto sme začali postupovať vyšetrenia a návštevy lekárov.
Ako hodnotíte prístup lekárov pri a po stanovení diagnózy? Mali ste dostatok informácií od lekárov, alebo ste si museli hľadať informácie sami?
Počas všetkých vyšetrení vo všetkých navštívených klinikách sa k nám lekári a personál správali veľmi ústretovo a snažili sa, aby sme to s dcérkou zvládli čo najlepšie.
Po vyšetrení v genetickej ambulancii nás po pár týždňoch zavolali na osobné stretnutie. Prístup lekárky a sestričky bol veľmi prívetivý a ochotne sa nám snažila vysvetliť, akú má naša dcérka diagnózu.
Slovenskí pacienti čakajú na moderné lieky aj desať rokov, mnohí sa nedočkajú. Únia chce zmenu Čítajte Z odbornej stránky to bolo veľmi dobré, no čo sa týka pomoci nám rodičom, ako to zvládnuť, ako sa s touto „novinkou“ vyrovnať, dostali sme len kontakt na jednu mamičku, ktorá má dcérku s Rettovým syndrómom už dlhšie a ona sa nám pomocou správ snažila pomôcť to pochopiť a rozdýchať to.
V tomto smere by som si prial, aby existovali špeciálne pracoviská pre osobné konzultácie s rodičmi a prípadne aj s deťmi hneď po zistení diagnózy. Taktiež na ľahšie pochopenie stavu dieťaťa, ako s ním začať správne pracovať a pristupovať k nemu, aké ďalšie lekárske kontroly sú potrebné.
Ďalej sa dočítate:
- Aké ďalšie zdravotné komplikácie so sebou prináša Rettov syndróm,
- v akej fáze je vývoj lieku,
- aká forma pomoci od štátu by rodinám s "Rettovými dievčatkami" pomohla,
- ako sa postaviť k ochoreniu a vyrovnať sa s ním.
V neposlednom rade si myslím, že rodičia tiež potrebujú podporu a poradenstvo, ako sa nastaviť, aby do budúcna bol ich život s hendikepovaným dieťaťom čo najmenej bolestivý.
