Deti, ktoré trpia chorobu motýlích krídel, prichádzajú počas detstva o spontánnosť, ktorá ho definuje. Napriek tomu však dokážu v rámci možností prežiť radostný život. Upozornila na to Katarína Trenčanská, kožná lekárka z Fakultnej nemocnice v Trenčíne.
V rozhovore okrem iného priblížila, aké sú príznaky tohto zriedkavého ochorenia, ako pacientom dokáže uľahčiť život súčasná lekárska veda, ale i to, či a ako sa môžu deti s touto chorobu začleniť do kolektívu iných detí.
Revitalizácia pešej zóny v Trenčíne odhalila podzemné chodby. Archeológovia očakávajú ďalšie nálezy Čítajte Ako sa definuje choroba motýlích krídel?
Po latinsky sa nazýva epidermolysis bullosa. Je to vrodené genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje veľkou krehkosťou kože. Pokožka na bežné tlaky a podnety reaguje tak, že sa na nej tvoria pľuzgiere.
Získať toto ochorenie môžu tak, že rodičia mali tieto gény, prípadne môže vzniknúť i spontánnou mutáciou.
Drvivá väčšina pacientov sa už rodí s týmto ochorením, časť prípadov sa prejavuje v neskoršom detskom veku, prípadne v puberte.
Je to raritná diagnóza o ktorej sa, našťastie, hovorí, pretože podobných vzácnych chorôb je viac, ale nehovorí sa o nich.
V rozhovore sa okrem iného dočítate
- Aké príznaky má choroba motýlích krídel,
- prečo vzniká,
- v akých prípadoch spôsobuje úmrtie,
- ako sa môžu deti s týmto ochorením začleniť do detských kolektívov,
- ako má vyzerať starostlivosť o tieto deti,
- či sa môže táto choroba u ľudí prejaviť i v neskoršom veku,
- ako moderná lekárska veda uľahčuje pacientom s touto diagnózou život.
Aké sú iné príznaky okrem pľuzgierov?
U novorodencov je to jednoznačné. Mnohokrát sa, žiaľ, rodia i s deformáciami končatín, chýba im koža na tele, pri bežnom dotyku im vznikajú pľuzgiere, majú ťažkosti s prehĺtaním, niekedy s dýchaním. Tieto bábätká vyžadujú špeciálnu starostlivosť.
Vo vyššom veku sú to tiež pľuzgiere na rôznych častiach tela pri bežných podnetoch. Najčastejšie je to na dlaniach, alebo na spodnej časti nôh, prípadne hocikde inde na tele. Jedna naša pacientka napríklad vie, že basketbalová lopta jej veľmi škodí, no mäkšiu loptu si môže hádzať.
Mali sme aj pacientku, ktorá bola klaviristka a tvorili sa jej pľuzgiere na bruškách prstov. Na elektrických klávesoch ten problém nemala.
Koľko pacientov s týmto ochorením momentálne evidujete v trenčianskej nemocnici?
Momentálne už len jedného.
Ako by mala vyzerať starostlivosť o tieto deti?
Závisí od rozsahu ochorenia a stavu. Veľmi dôležitá je prevencia pred infekciami, keďže ide o otvorené rany. Tie by mohli veľmi stav skomplikovať. Ošetrovanie prebieha iba v sterilnom prostredí. Spočiatku sú tieto deti v inkubátoroch. Toto ošetrovanie je bolestivé, podáva sa preto i analgetická liečba.
Dôležité je, aby u bábätka nevznikali ďalšie pľuzgiere, musí byť na proti-preležaninových matracoch.
Nesmie ho tlačiť plienka ani hadičky, ani zavedená kanyla.
Pri vyšetreniach, ako je napríklad endoskopia, alebo niečo podobné, sa snažíme, aby sme bábätko výrazným spôsobom netlačili na sliznici.
Dokáže moderná lekárska veda pacientom s týmto ochorením uľahčiť život?
Toto ochorenie je neliečiteľné, je však veľmi rôznorodé, keďže má viacero záťažových podtypov.
Niektoré deti s tým žijú úplne v poriadku, vedia však, že sa z nich nemôžu stať napríklad gymnastky, pretože na hrazde by sa im šúchali dlane, čo by viedlo k ďalším poraneniam. Sú však i formy, pri ktorých bábätko, žiaľ, dlho neprežije napriek akejkoľvek starostlivosti.
Mnohokrát tie deti majú postihnuté i sliznice a vnútorné orgány, oči, dochádza tam k rôznym zrastom a deformáciám.
Keď sa to stretne s nejakou komplikáciou, infekciou, alebo dieťa nemá ako prijímať stravu, tak sú prípady, ktoré končia i smrťou. To je však zriedkavé.
Keď sa rany, s ktorými sa dieťa narodí, poošetrujú a zahoja tak sa pri dodržiavaní mnohých zásad dá žiť relatívne radostný život, hoci s obmedzeniami. Lekárska veda pacientom pomáha pri komplikáciách, pri prevencii.
V súčasnosti prebiehajú i výskumy génovej terapie, ktoré majú viesť k oprave chýbajúceho génu, ktorý túto diagnózu spôsobuje.
V Trenčíne sa mení výška cestovného v autobusoch, platba kartou bude nakoniec lacnejšia Čítajte Môžu sa takéto deti zaradiť do komunity, ako napríklad materská škola alebo škola?
Závisí to od intenzity ochorenia. Taktiež od tolerancie, ochoty a možností učiteľky. Ak vie, že dieťa nemá chytať teplé alebo ostré predmety, že nesmie chodiť po štyroch, tak musí zvážiť, či dokáže takéto podmienky dieťaťu zabezpečiť.
Rodič to doma docieli ľahšie, kde je dieťa viac pod dozorom ako niekde v škôlke, kde má učiteľka pod dohľadom dvadsať detí. V každom prípade to je možné.
Dá sa napriek tejto diagnóze prežiť plnohodnotný život?
Detstvo z veľkej časti definuje spontánnosť. Tieto deti o to prichádzajú. Musia sa strážiť samy, musia ich strážiť rodičia. Najmenšie deti to nechápu, staršie to už dokážu pochopiť.
Prichádzajú však o možnosť život skúmať a spoznávať ho bez obmedzení. Ako dospelí sa vedia začleniť do života, vedia ho prežiť kvalitne s tým, že musia tú chorobu prijať. Musia poznať svoje limity.
